HtmlToText
afm - téléthon faire un don à l'afm e-mobilisation coordinations blogs admin blog : coup de projecteur sur des héros de la vie ordinaire présentation voici des maladies génétiques rares racontées par ceux qui la vivent au quotidien. des histoires emblématiques des progrès réalisés, grâce au téléthon, sur le chemin de la guérison! à propos catégories l'épidermolyse bulleuse la myopathie de duchenne la myopathie des ceintures t 2008- la maladie du vieillissement accéléré t 2008- la myopathie de duchenne t 2008- la rétinite pigmentaire t 2008- les déficits immunitaires commentaires récents sautereau sur florian, atteint de progéria cotes france honduras sur myriam, une vie à l'hôpital paris sportifs sur myriam, une vie à l'hôpital rachat de credit consommation sur pourquoi un fil rouge milan-paris? bocalestine jiazet sur a la découverte du gène… leidy tihata sur de la thérapie génique au traitement médicamenteux virgine, margaux et marion sur florian, atteint de progéria omaima et cérine sur florian, atteint de progéria jamme sur florian, atteint de progéria evelyne lebas sur florian, atteint de progéria notes récentes le blog de léandre ! de la thérapie génique au traitement médicamenteux les lentes étapes d’un essai clinique regard de chercheur... la chirurgie du gène à l'essai offrir une nouvelle peau aux malades du traumatisme de l'annonce à la lutte contre... simon : aboutir à un traitement, ça urge! a la découverte du gène… céleste et léandre, unis contre la maladie archives lun. 25 janv. - dim. 31 janv. lun. 02 nov. - dim. 08 nov. lun. 26 oct. - dim. 01 nov. lun. 19 oct. - dim. 25 oct. lun. 12 oct. - dim. 18 oct. lun. 05 oct. - dim. 11 oct. lun. 01 déc. - dim. 07 déc. lun. 24 nov. - dim. 30 nov. lun. 17 nov. - dim. 23 nov. lun. 10 nov. - dim. 16 nov. toutes les archives 28/01/2010 le blog de léandre ! vous avez été nombreux après le téléthon à nous demander l’adresse du blog de léandre, ambassadeur, avec sa sœur céleste, de l’édition 2009. avec un peu de retard, voici enfin l’adresse du blog : http://blog-de-leandre.blogspot.com/ n’hésitez pas à lui laisser des messages ! 14:00 | lien permanent | commentaires (1) | tags : le blog de léandre ! téléthon 2009 03/11/2009 de la thérapie génique au traitement médicamenteux après avoir lancé et exploré une piste pleine d'espoir, la thérapie génique , isabelle richard et son équipe ont ouvert une nouvelle voie de traitement pour l'alpha-sarcoglycanopathie (lgmd2d). cette maladie au nom compliqué est une myopathie des ceintures liée à des mutations du gène codant l'alpha-sarcoglycane, une protéine du complexe des sarcoglycanes. ce complexe assure la stabilité et la résistance mécanique de la membrane de la cellule lors des contractions du muscle. un tiers des patients atteints de cette maladie sont porteurs d’une même mutation (r77c). il a donc été réalisé un modèle murin de la maladie reproduisant cette mutation. en étudiant le devenir de l'alpha-sarcoglycane dans ce modèle animal, les chercheurs ont découvert qu'en réalité, la conséquence de la mutation r77c était la production d’une protéine dont la malformation était responsable, non pas d'une perte de fonction, mais de son élimination prématurée par le "contrôle qualité" cellulaire au niveau du réticulum endoplasmique. les chercheurs ont alors eu l'idée d'étudier l'impact de molécules capables d’inhiber l’alpha-mannosidase, un élément-clé de ce fameux système de contrôle qualité. ils ont injecté l’une de ces molécules par voie intramusculaire aux souris et... l'alpha-sarcoglycane mutée est venue se glisser normalement au niveau de la membrane cellulaire! rendant ainsi de nouveau fonctionnel le complexe des sarcoglycanes. de fait, les chercheurs ont constaté une baisse des atteintes dystrophiques dans les fibres musculaires traitées... ces travaux ouvrent des perspectives thérapeutiques nouvelles non seulement pour la lgmd2d causée par ce type de mutation mais aussi pour d’autres sarcoglycanopathies dûes au même type de mutations, c’est-à-dire des mutations perturbant l’adressage des protéines dans la membrane. avec son équipe de généthon, isabelle travaille pour accélérer le passage des essais de la souris à l'homme. elle devrait bientôt tester cette piste thérapeutique pour la mutation dont souffrent céleste et léandre (voir le précédent post) afin de déterminer si elle peut être envisageable. un grand espoir pour la famille loison! 10:39 publié dans la myopathie des ceintures | lien permanent | commentaires (5) 02/11/2009 les lentes étapes d’un essai clinique « mais pourquoi le lancement d'un essai thérapeutique chez l'homme est-il si lent? » s'interrogent les familles. pour les patients comme julien qui attendent un traitement, les délais de la recherche sont bien longs... même une fois la preuve de concept apportée chez l'animal, il faut du temps avant d'essayer un nouveau traitement chez l'homme. ce délai repose notamment sur de nombreuses étapes réglementaires dont il faut bien comprendre qu'elles représentent une sécurité pour les futurs patients. ainsi, lorsque des essais de thérapie génique menés in vitro puis chez l'animal s'avèrent concluant, à la fois en terme de tolérance (sécurité d'emploi) et d'efficacité, il est nécessaire, avant le passage à l'homme, de déposer une demande d'autorisation auprès de l'agence française de sécurité sanitaire des produits de santé (afssaps). c'est elle, qui, en accord avec différentes commissions, juge de la faisabilité du projet. le projet de thérapie génique appliquée à l'épidermolyse bulleuse dystrophique récessive est arrivé à cette étape réglementaire. l'équipe fait au plus vite grâce à l'aide de généthon. ces dossiers sont en effet complexes et longs à rédiger, c'est pourquoi, généthon a créé en 2001 une équipe dédiée dirigée par didier caizergues (que l'on voit concentré sur ses dossiers en photo). celle-ci accompagne les chercheurs très en amont en les aidant à anticiper les étapes de l'essai dès sa conception et à prendre en compte tous les paramètres pour le dépôt de dossier à l'afssaps. une fois le dossier déposé à l'afssaps, il faudra attendre que l'agence donne son accord. la première phase clinique de l'essai de thérapie génique pour l'épidermolyse bulleuse dystrophique récessive pourra alors démarrer. il est destiné à étudier la bonne tolérance et la faisabilité de ces greffes, et prévoit d'inclure quatre patients. c'est le pr alain hovnanian, des services de dermatologie et génétique de l'hôpital necker-enfants malades qui verra les enfants et les adultes pour l'essai clinique et décidera, avec ses collègues cliniciens, des personnes qui pourront être inclues. (contact : 01 44 49 46 68 et 01 44 49 43 37). 11:44 publié dans l'épidermolyse bulleuse | lien permanent | commentaires (3) 1 2 3 4 5 6 7 8 page suivante
Informations Whois
Whois est un protocole qui permet d'accéder aux informations d'enregistrement.Vous pouvez atteindre quand le site Web a été enregistré, quand il va expirer, quelles sont les coordonnées du site avec les informations suivantes. En un mot, il comprend ces informations;
%%
%% This is the AFNIC Whois server.
%%
%% complete date format : DD/MM/YYYY
%% short date format : DD/MM
%% version : FRNIC-2.5
%%
%% Rights restricted by copyright.
%% See https://www.afnic.fr/en/products-and-services/services/whois/whois-special-notice/
%%
%% Use '-h' option to obtain more information about this service.
%%
%% [2600:3c03:0000:0000:f03c:91ff:feae:779d REQUEST] >> afm-telethon.fr
%%
%% RL Net [##########] - RL IP [#########.]
%%
domain: afm-telethon.fr
status: ACTIVE
hold: NO
holder-c: AFCL15-FRNIC
admin-c: SG2309-FRNIC
tech-c: HN20-FRNIC
zone-c: NFC1-FRNIC
nsl-id: NSL20484-FRNIC
registrar: NAMEBAY
Expiry Date: 13/07/2018
created: 13/07/2007
last-update: 27/06/2017
source: FRNIC
ns-list: NSL20484-FRNIC
nserver: ns0.fr.claradns.net
nserver: ns1.fr.claradns.net
nserver: ns2.fr.claradns.net
source: FRNIC
registrar: NAMEBAY
type: Isp Option 1
address: 27 Boulevard des Moulins
address: 98000 MONACO
country: MC
phone: +377 97 70 61 64
fax-no: +377 97 97 21 13
e-mail: eric.lantonnet@namebay.com
website: http://www.namebay.com
anonymous: NO
registered: 18/09/2001
source: FRNIC
nic-hdl: AFCL15-FRNIC
type: ORGANIZATION
contact: ASS FRANCAISE CONTRE LES MYOPATHIES
address: 1, rue de l'internationale
address: 91000 Evry
country: FR
phone: +33 1 69 47 28 54
fax-no: +33 1 69 47 29 56
e-mail: pcargouet@afm-telethon.fr
registrar: NAMEBAY
changed: 09/02/2017 nic@nic.fr
anonymous: NO
obsoleted: NO
source: FRNIC
nic-hdl: SG2309-FRNIC
type: PERSON
contact: Samia Ghozlane
address: Association Francaise contre les myopathies
address: 1, rue de l'internationale
address: 91000 Evry
country: FR
phone: +33 1 69 47 28 75
e-mail: internet@afm.genethon.fr
registrar: NAMEBAY
changed: 30/05/2007 nic@nic.fr
anonymous: NO
obsoleted: NO
source: FRNIC
nic-hdl: HN20-FRNIC
type: ROLE
contact: Hostmaster Namebay
address: Namebay
address: Namebay SAM
address: 30 bld Princesse Charlotte
address: 98000 Monaco
country: MC
phone: +377 97706164
fax-no: +377 97972113
e-mail: techafnic@namebay.com
trouble: http://www.namebay.com
trouble: Support : contact@namebay.com
trouble: Spam : abuse@namebay.com
admin-c: CV97-FRNIC
tech-c: FH448-FRNIC
tech-c: BF81-FRNIC
notify: techafnic@namebay.com
registrar: NAMEBAY
changed: 28/09/2001 techafnic@namebay.com
anonymous: NO
obsoleted: NO
source: FRNIC
REFERRER http://www.nic.fr
REGISTRAR AFNIC
SERVERS
SERVER fr.whois-servers.net
ARGS afm-telethon.fr
PORT 43
TYPE domain
RegrInfo
DISCLAIMER
%
% This is the AFNIC Whois server.
%
% complete date format : DD/MM/YYYY
% short date format : DD/MM
% version : FRNIC-2.5
%
% Rights restricted by copyright.
% See https://www.afnic.fr/en/products-and-services/services/whois/whois-special-notice/
%
% Use '-h' option to obtain more information about this service.
%
% [2600:3c03:0000:0000:f03c:91ff:feae:779d REQUEST] >> afm-telethon.fr
%
% RL Net [##########] - RL IP [#########.]
%
REGISTERED yes
ADMIN
HANDLE SG2309-FRNIC
TYPE PERSON
CONTACT Samia Ghozlane
ADDRESS
Association Francaise contre les myopathies
1, rue de l'internationale
91000 Evry
COUNTRY FR
PHONE +33 1 69 47 28 75
EMAIL internet@afm.genethon.fr
SPONSOR NAMEBAY
CHANGED 2007-05-30
ANONYMOUS NO
OBSOLETED NO
SOURCE FRNIC
TECH
HANDLE HN20-FRNIC
TYPE ROLE
CONTACT Hostmaster Namebay
ADDRESS
Namebay
Namebay SAM
30 bld Princesse Charlotte
98000 Monaco
COUNTRY MC
PHONE +377 97706164
FAX +377 97972113
EMAIL techafnic@namebay.com
TROUBLE
http://www.namebay.com
Support : contact@namebay.com
Spam : abuse@namebay.com
ADMIN-C CV97-FRNIC
TECH-C
FH448-FRNIC
BF81-FRNIC
NOTIFY techafnic@namebay.com
SPONSOR NAMEBAY
CHANGED 2001-09-28
ANONYMOUS NO
OBSOLETED NO
SOURCE FRNIC
OWNER
HANDLE AFCL15-FRNIC
TYPE ORGANIZATION
CONTACT ASS FRANCAISE CONTRE LES MYOPATHIES
ADDRESS
1, rue de l'internationale
91000 Evry
COUNTRY FR
PHONE +33 1 69 47 28 54
FAX +33 1 69 47 29 56
EMAIL pcargouet@afm-telethon.fr
SPONSOR NAMEBAY
CHANGED 2017-02-09
ANONYMOUS NO
OBSOLETED NO
SOURCE FRNIC
DOMAIN
STATUS ACTIVE
HOLD NO
SPONSOR NAMEBAY
EXPIRY DATE 13/07/2018
CREATED 2007-07-13
CHANGED 2017-06-27
SOURCE FRNIC
HANDLE NSL20484-FRNIC
NSERVER
NS0.FR.CLARADNS.NET 195.245.201.53
NS1.FR.CLARADNS.NET 194.112.32.53
NS2.FR.CLARADNS.NET 195.8.69.53
NAME afm-telethon.fr
Go to top
histoiresdevie.blogs.afm-telethon.fr rapport :
Visitez le site